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[其它] 浙大四院从中发现罕见神经遗传病

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发表于 2019-6-10 15:59:29 | 显示全部楼层 |阅读模式
全世界罕见病超过7000种,大部分遗传病/罕见病的病因复杂、诊断困难,其中八成与基因缺陷有关,而神经遗传病占了大部分。

  为了提高浙中西地区的少见/罕见遗传性神经疾病诊断率,浙大四院神经内科开设了“神经遗传病门诊”,每周二下午为市民提供相关神经疾病的咨询和诊治,为该类患者提供优质医疗服务,使部分可治性罕见病患者尽早把握治疗时机,提高生活质量。

  今年47岁的刘平(化名),皮肤黝黑发青、眼神呆滞、反应迟钝、走路一跛一跛,是村民邻居眼中的“怪人”。从16岁开始,他的智力、行为能力水平明显减退,虽然可以和他人进行语言交流,但日常生活基本不能自理,衣食住行均需依靠家人。他自幼时起就四处求医,去过上海、杭州的许多大医院,看过神经科、精神卫生科等,然而30年过去了,各大医院一直没有给出明确的说法,家人也早已失去治疗的信心。

  前段时间,刘平因为食不下咽、大小便失禁,一周内体温持续38度以上,到基层医院输液治疗,却无效,又转至浙大四院神经内科。“感觉自己快要死了。”入院一周的刘平只重复说这么一句话。3个月前,刘平开始出现精神行为异常情况,觉得自己患了重疾,自此沉默寡言,更不愿与人交流。

  浙大四院神经内科主任赵国华给刘平的神经系统做了全面检查,仔细询问了病史,直觉告诉他,这不是一个普通精神行为异常患者。

  体检发现,刘平的跟腱异于常人,明显增粗,就像长了肿块,再加上认知功能减退及精神行为异常。人称“神经遗传病活字典”的赵国华迅速陷入沉思,他想起了文献中曾提到的一种非常罕见的家族性遗传病——— 脑腱黄瘤病,和刘平的各项表现十分相似。赵国华当机立断,跟病人家属沟通并征得同意后,采了家族内成员的血标本,送去进行基因检测。3周后,基因检测结果证实了他的判断。随后,该院神经内科团队开始为刘平进行针对性治疗。他们通过临床上很少用的鹅去氧胆酸治疗,加上精心护理,使患者的病情逐渐好转,意识转清晰,能自主言语。

  纠缠30余年的疾病终于有了明确的结论,得到有效治疗。1个月后,刘平步行出院,精神面貌焕然一新。他给赵国华送了一面锦旗表示感谢。

  赵国华介绍,神经系统遗传病/罕见病发病率低,且专科性强,患者往往会面临辗转多家医院或转介多个专科求医无果、无法明确病因的困境,不仅耽误病情,还会错失最佳诊断和治疗时机。一些从小就出现异常神经系统症状,或者家族内出现多名类似患者的病人,都需要考虑神经遗传病的可能,建议尽早到医院进行诊断和治疗。
发表于 2019-6-10 15:59:40 | 显示全部楼层
围观 围观 沙发在哪里!!!
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发表于 2019-6-10 16:17:49 | 显示全部楼层
有错没错
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发表于 2019-6-10 16:23:08 | 显示全部楼层
鼎力支持!!
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发表于 2019-6-10 16:26:02 | 显示全部楼层
非常好,顶一下
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发表于 2019-6-10 16:28:12 | 显示全部楼层
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发表于 2019-6-10 16:34:18 | 显示全部楼层
沙发位出租,有意请联系电话:
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发表于 2019-6-10 16:38:45 | 显示全部楼层
为保住菊花,这个一定得回复!
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发表于 2019-6-10 20:42:11 | 显示全部楼层
:victory::funk::hug:
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发表于 2019-6-11 10:46:03 | 显示全部楼层
啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊
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发表于 2019-6-13 11:02:35 | 显示全部楼层
有空一起交流一下
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