SMA特效药进医保 孕前、产前筛查仍重要

特效药进医保，原本一年得打四针280万才能活命的SMA患者，如今一年只需10多万元，绝对是一件大好事，但是义乌市产前诊断中心提醒，特效药进医保后，孕前/产前筛查仍然非常重要！

SMA（脊髓性肌萎缩症），是一种脊髓前角细胞变性导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为常见的运动神经元疾病，典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。

SMA是一种常染色体隐性遗传，也就是说，携带致病基因的人，不一定会显示出SMA的病症。常规人群中，约每50人就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，他们每次怀孕都有25%的几率孩子会是SMA患者，50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者，25%的几率孩子会是健康的。

SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，早期症状不明显，且目前已知治疗方法花费约210万美元（人民币超过1400万元），堪称“天价”，一旦发病无经济有效的治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济上的负担。

以3万多元的价格进医保的SMA治疗药物诺西那生钠注射液，能帮助患者不至于因为全身肌肉萎缩而在大脑正常的情况下清醒地感受到自己因为无法呼吸而逐渐呼吸衰竭而死的情况，仅仅是能帮助患者活下去，而且3万多元也只是一针的价格。

而SMA基因孕前/产前筛查价格也就几百元至几千元不等，且一次检查，对全家有效。

95%的SMA患者可通过一次性基因检测检出，进而明确生育SMA患儿的遗传风险，或通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率。

预防永远是最好的治病方式。市妇保院拥有义乌唯一一家产前诊断中心，该中心也是浙江省唯一的一家县级市产前诊断中心，针对产前筛查及产前诊断专门设有产前筛查门诊、遗传咨询门诊、胎儿医学门诊、羊膜腔穿刺门诊、产前诊断咨询门诊等专科门诊和胎儿多学科联合门诊。除了可以常规开展早中孕联合唐氏筛查、孕中期唐氏筛查、母血外周血无创DNA检查外，还可以进行羊膜腔穿刺、超声、磁共振等产前诊断检查。